今天，阿聯(lián)酋阿布扎比衛(wèi)生部宣布了一項(xiàng)全新的大規(guī)模人口基因組計(jì)劃。作為個(gè)性化醫(yī)療計(jì)劃的一部分，該項(xiàng)目旨在提高對當(dāng)?shù)貍€(gè)體基因組的了解。該項(xiàng)目也會探索為參與者提供其個(gè)人基因組的方式，以推動提升該地區(qū)的健康狀況。
Oxford Nanopore的測序技術(shù)將被用于這項(xiàng)人群規(guī)模的項(xiàng)目，為之提供信息充沛的超高規(guī)模測序。通過近期推出的PromethION 48設(shè)備，Oxford Nanopore是唯一能夠提供長片段及超長片段DNA測序，并且達(dá)到群體大型測序項(xiàng)目所需規(guī)模的技術(shù)。一臺PromethION設(shè)備單次運(yùn)行48張測序芯片可能提供超過7Tb的測序數(shù)據(jù)。
納米孔測序支持全面的遺傳學(xué)研究，包括基因組組裝、分析更大型的遺傳變異，能夠發(fā)現(xiàn)先前無法獲得的基因組區(qū)域，以及直接進(jìn)行甲基化分析。所有這些對于理解遺傳多樣性的深度和廣度都至關(guān)重要。而這些都可以通過這項(xiàng)基于電子的、完整可拓展的測序技術(shù)來解鎖對天然DNA/RNA鏈和DNA/RNA長片段的測序能力來實(shí)現(xiàn)。
這項(xiàng)計(jì)劃的第一階段將測序10萬個(gè)個(gè)體，你可以瀏覽https://pgp.ae閱讀完整的通告。
以下為通告原文：
阿布扎比啟動世界上最全面的人口基因組計(jì)劃
利用本國領(lǐng)先的基因組學(xué)和人工智能優(yōu)勢變革健康和保健狀況。
阿布扎比, 阿拉伯聯(lián)合酋長國, 2019年12月10日：阿布扎比衛(wèi)生部今日宣布啟動國家“基因組計(jì)劃”，旨在使用大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)來改善健康和身心保健。
該開創(chuàng)性的項(xiàng)目計(jì)劃成為當(dāng)前世界同類項(xiàng)目中的首個(gè)，為其公民提供高質(zhì)量的自身參考基因組作為基準(zhǔn)，并將基因組數(shù)據(jù)結(jié)合到健康管理中。這將通過使用先進(jìn)的測序技術(shù)生成最優(yōu)質(zhì)、最全面的基因組數(shù)據(jù)來實(shí)現(xiàn)。位于阿布扎比的全球頂級超級計(jì)算機(jī)之一——來自Group 42的Artemis將被用于分析龐大的數(shù)據(jù)量，以獲取新的生物學(xué)見解。
對阿拉伯人口中遺傳變異理解的挑戰(zhàn)在于缺乏高質(zhì)量的阿聯(lián)酋人參考基因組。該計(jì)劃將通過生成針對阿聯(lián)酋公民的特異性參考基因組來豐富當(dāng)前的數(shù)據(jù)，并以此推動大規(guī)模的科學(xué)發(fā)現(xiàn)。該項(xiàng)計(jì)劃的目標(biāo)在于推進(jìn)健康管理，并將阿布扎比建立為一個(gè)由組學(xué)驅(qū)動的研究和創(chuàng)新中心。
阿布扎比衛(wèi)生部主席謝赫·阿卜杜拉·本·穆罕默德·阿勒·哈默德閣下評論說到：“擁抱創(chuàng)新，并為阿布扎比酋長國提供一個(gè)全面的醫(yī)療健康項(xiàng)目始終是作為我們工作的重中之重。世界上最激動人心的兩項(xiàng)技術(shù)——DNA測序和人工智能（AI）將被結(jié)合到一起。這項(xiàng)基因組計(jì)劃將增進(jìn)我們對公民的基因組學(xué)的理解，并為健康和保健奠定強(qiáng)大的基礎(chǔ)?！?
該計(jì)劃的成功結(jié)果將以高質(zhì)量的信息和知識武裝醫(yī)師其他醫(yī)療保健從業(yè)人員，使他們能夠提供先進(jìn)的診斷和治療選項(xiàng)，并針對個(gè)體獨(dú)特的遺傳構(gòu)成提供個(gè)性化方案及預(yù)防計(jì)劃。
這項(xiàng)雄心勃勃的計(jì)劃將由阿布扎比衛(wèi)生部（DOH）領(lǐng)導(dǎo)，并由位于阿布扎比的技術(shù)領(lǐng)軍者Group 42與全球基因組測序領(lǐng)導(dǎo)者華大基因（BGI）、Oxford Nanopore Technologies合作執(zhí)行和交付。此外，阿布扎比醫(yī)療保健服務(wù)公司（SEHA）將運(yùn)用國家基因組計(jì)劃的成果來確保提供世界級的醫(yī)療保健服務(wù)。
Group 42首席執(zhí)行官Peng Xiao，Oxford Nanopore Technologies首席執(zhí)行官Gordon Sanghera，以及BGI聯(lián)合創(chuàng)始人兼董事長汪建承諾將密切合作，以確?；蚪M計(jì)劃的成功。該計(jì)劃無疑將有望吸引來自全世界范圍的關(guān)注，并推動阿布扎比在生物信息學(xué)、醫(yī)療保健、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和研發(fā)領(lǐng)域的創(chuàng)新、教育和商業(yè)浪潮。
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關(guān)于衛(wèi)生部（DOH）
衛(wèi)生部（DOH）是阿布扎比酋長國醫(yī)療保健部門的監(jiān)管機(jī)構(gòu)，通過監(jiān)測人群的健康狀況來確保為社區(qū)提供卓越的醫(yī)療保健服務(wù)。衛(wèi)生部確立衛(wèi)生系統(tǒng)的戰(zhàn)略措施，監(jiān)測和分析人口的健康狀況以及系統(tǒng)性能。此外，DOH制定衛(wèi)生系統(tǒng)的監(jiān)管框架，考察法規(guī)違反及執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)，并鼓勵采用來自阿聯(lián)酋所有醫(yī)療服務(wù)提供者的世界一流的最佳實(shí)踐和績效目標(biāo)。除監(jiān)管阿布扎比酋長國衛(wèi)生系統(tǒng)的服務(wù)范疇、保險(xiǎn)費(fèi)和報(bào)銷率外，DOH還推動一系列計(jì)劃，提高阿布扎比酋長國居民對健康生活標(biāo)準(zhǔn)的意識和采納。
更多信息請?jiān)L問doh.gov.ae/en/news
關(guān)于Group 42
Group 42（G42）是一家位于阿布扎比領(lǐng)先的人工智能和云計(jì)算公司，在國家生態(tài)系統(tǒng)中具有獨(dú)特的地位，可以開發(fā)和部署整體及可擴(kuò)展的AI解決方案。
G42建立于三個(gè)核心組成部分：
1）通過其子公司Inception Institute of Artificial Intelligence
（http://www.inceptioniai.org/）進(jìn)行基礎(chǔ)和應(yīng)用AI研究；
2）具備為該地區(qū)最大和最嚴(yán)苛的客戶提供服務(wù)的領(lǐng)先云計(jì)算平臺；
3）針對各種行業(yè)進(jìn)行優(yōu)化的高影響力AI解決方案。
G42的戰(zhàn)略方向與阿聯(lián)酋領(lǐng)導(dǎo)人的愿景和優(yōu)先事項(xiàng)保持一致，涵蓋領(lǐng)域包括：智慧城市、醫(yī)療保健、金融服務(wù)、石油和天然氣、基礎(chǔ)設(shè)施、教育、航空、酒店和旅游業(yè)。
G42擁有活躍而廣泛的合作關(guān)系網(wǎng)，連接補(bǔ)充我們生態(tài)系統(tǒng)并支持我們愿景的領(lǐng)先國際組織。
有關(guān)G42的更多信息，請?jiān)L問www.g42.ai。
關(guān)于Oxford Nanopore
Oxford Nanopore Technologies擁有世界上唯一可完全擴(kuò)展規(guī)模的測序技術(shù)。它提供對任何長度DNA / RNA片段的直接、電子、實(shí)時(shí)測序，無論是從短片段還是到超長片段。公司目標(biāo)是使任何人在任何地方能夠?qū)θ魏紊镞M(jìn)行分析。
PromethION 48是Oxford Nanopore的最新型設(shè)備，可以在其48張測序芯片儀器的單次運(yùn)行中生成7Tb的序列數(shù)據(jù)，使其成為唯一可以在群體規(guī)模上交付長讀長的設(shè)備。它支持全方面的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)，包括基因組組裝、更大型遺傳變異的分析和直接甲基化分析——所有這些對于理解遺傳多樣性的廣度和深度都至關(guān)重要。
使用相同的核心技術(shù)，Oxford Nanopore還生產(chǎn)小型、便攜式測序設(shè)備MinION/Flongle。納米孔測序技術(shù)有可能在分布式的環(huán)境中（例如診所、農(nóng)場和教室）解鎖對所有生物的DNA分析。
media@nanoporetech.com
關(guān)于華大基因（BGI ）
BGI是全球領(lǐng)先的基因組學(xué)解決方案集團(tuán)，其使命是使世界從基因組學(xué)中受益。
BGI成立于1999年，一直致力于轉(zhuǎn)化基因組學(xué)的研究和應(yīng)用。從一小隊(duì)參加人類基因組計(jì)劃的科學(xué)家到一直穩(wěn)居全球頂級科學(xué)機(jī)構(gòu)之列，BGI一直率先采用以組學(xué)為基礎(chǔ)的方法來解決全球在人類健康與保健，以及生命科學(xué)方面面臨的最大挑戰(zhàn)。除了其研究領(lǐng)導(dǎo)力外，BGI還開發(fā)和制造突破性的使能技術(shù)（包括工具和基礎(chǔ)設(shè)施），以克服技術(shù)局限。BGI的服務(wù)和解決方案可在全球100多個(gè)國家和地區(qū)使用。通過從科學(xué)到工具、再到解決方案的完全集成的組學(xué)平臺，華大基因與政府和機(jī)構(gòu)合作，堅(jiān)定不移地追求共同目標(biāo)：全民組學(xué)。
我們的目標(biāo)：
使任何人，在任何地點(diǎn)，
能對任何生物進(jìn)行分析。
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