來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)         時(shí)間：2021-03-01

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       作者：Yun  

       導(dǎo)言：近日，馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)人類基因組測(cè)序的一項(xiàng)新成果，這一進(jìn)展有望推動(dòng)未來(lái)旨在了解人類基因組變異對(duì)人類疾病影響的研究。 

       基因測(cè)序只是基因檢測(cè)的方法之一，其又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。 

        近日，馬里蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院（UMSOM）的研究人員在《Science》期刊上發(fā)表了題為“Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation”的論文，宣布了人類基因組測(cè)序的一項(xiàng)新成果。 

       研究人員詳細(xì)介紹了64個(gè)完整人類基因組的測(cè)序。此參考數(shù)據(jù)包括來(lái)自世界各地的個(gè)體，可以更好地捕獲人類物種的遺傳多樣性。除其他應(yīng)用外，這項(xiàng)工作將使針對(duì)人類疾病遺傳易感性的人群特定研究以及發(fā)現(xiàn)更復(fù)雜形式的遺傳變異成為可能。 

       20年前，國(guó)際人類基因組測(cè)序聯(lián)盟宣布了人類基因組參考序列的初稿。然而，這份功能更全面的參考數(shù)據(jù)集，代表了世界各地25個(gè)不同的人類種群，可以更好地反映來(lái)自不同人群的遺傳差異，作為了解人類疾病易感性的新參考。

      在此基礎(chǔ)上，科學(xué)家在過(guò)去20年中進(jìn)行了多個(gè)測(cè)序項(xiàng)目，以鑒定和分類個(gè)體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上，而忽略了較大的遺傳改變?，F(xiàn)在，當(dāng)前的技術(shù)開始檢測(cè)并表征較大的差異（稱為結(jié)構(gòu)變異），例如插入新的遺傳物質(zhì)。與較小的遺傳差異相比，結(jié)構(gòu)變異更可能干擾基因功能。 

      《科學(xué)》雜志的這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)宣布了一個(gè)新的，且功能更全面的參考數(shù)據(jù)集，該數(shù)據(jù)集是通過(guò)結(jié)合先進(jìn)的測(cè)序和作圖技術(shù)而獲得的。新的參考數(shù)據(jù)集反映了64個(gè)已組裝的人類基因組，代表了全球25個(gè)不同的人類種群。重要的是，每個(gè)基因組都是在沒(méi)有第一個(gè)人類基因組復(fù)合物指導(dǎo)的情況下組裝的。結(jié)果，新的數(shù)據(jù)集可以更好地捕獲來(lái)自不同人群的遺傳差異。 

       Scott Devine博士說(shuō)：“我們已經(jīng)進(jìn)入了基因組學(xué)的新紀(jì)元，該時(shí)代可以使用令人興奮的新技術(shù)對(duì)整個(gè)人類基因組進(jìn)行測(cè)序，這些新技術(shù)可以提供對(duì)DNA堿基的更大量和準(zhǔn)確的讀數(shù)，這使研究人員能夠研究以前無(wú)法訪問(wèn)但與人類特征和疾病有關(guān)的基因組區(qū)域?！?nbsp;

       基因組科學(xué)研究所（IGS）的基因組資源中心（GRC）是三個(gè)測(cè)序中心之一，還有杰克遜實(shí)驗(yàn)室和華盛頓大學(xué)，它們使用由Pacific Biosciences最近開發(fā)的新測(cè)序技術(shù)生成數(shù)據(jù)。GRC是被要求測(cè)試新平臺(tái)的僅有的五個(gè)早期訪問(wèn)中心之一。 

       E. Albert Reece博士說(shuō)：“這項(xiàng)具有里程碑意義的新研究表明，我們對(duì)遺傳驅(qū)動(dòng)的健康狀況的基礎(chǔ)有了深入的了解。這一進(jìn)展有望推動(dòng)未來(lái)旨在了解人類基因組變異對(duì)人類疾病影響的研究。” 

      參考資料： 

       【1】https://medicalxpress.com/news/2021-02-landmark-sequencing-full-human-genomes.html

       【2】https://science.sciencemag.org/content/early/2021/02/24/science.abf7117